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Apo-E基因检测

Apo-E与健康


载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)是血浆中重要的载脂蛋白之一。它在肝脏中合成、分泌和代谢,参与脂质的运输、储存及排泄,有修复组织、抑制血小板聚集、免疫调节等作用。
近年来研究发现,ApoE基因多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)、高脂血症、脑梗塞、Alzheimer(AD)和慢性乙型肝炎等疾病有着密切的关系。

该基因的变异与多种疾病风险有临床相关性,同时还与个体对他汀治疗、膳食脂肪以及吸烟、饮酒等其它风险因素的响应有关。

约有45%的人群携带有1个以上有高风险的ApoE基因变异。ApoE基因型结果对降低心血管病风险以及治疗策略有重要提示作用。

 

 

Apo-E基因变异


ApoE的基因位于第19号染色体长臂132带(19q132)上,基因全长为3.7kb,含有4个外显子和3个内含子,其cDNA长为1.163kbApoE蛋白前体由317个氨基酸组成,含有18个氨基酸信号肽,成熟的ApoE蛋白由299个氨基酸组成。
ApoE基因有三个等位基因,即E2E3E4。其基因频率因不同的种族和地区存在差异,在一般人群中,E2约占8%E3约占78%E414%
三种不同的等位基因转录、翻译成三种不同的蛋白异构体。即ApoE3肽链的第112158位上的氨基酸分别为半胱氨酸(Cys)和精氨酸(Arg),而ApoE2是在第158位上的ArgCys取代,ApoE4则在第112位上的CysArg所取代。
共构成6种不同的基因型:
3种纯合型(E2/E2E3/E3E4/E4
3种杂合型(E3/E4E2/E3E2/E4

 

 

ApoE不同基因型的特性


E4携带者若感染HIVAIDS病程发展会加速; 相反,E4携带者对丙型肝炎病毒则有抵抗作用;

Apo E4 基因携带者通常LDL-C,总胆固醇水平偏高,易患早发型心血管病;服用对他汀药物效果不佳;
携带Apo E3基因的患者,采用黄酮降脂效果更好。 

 

    基因型

  特性

     E3/E4           
     E4/E4

  E4携带者LDL-CTG容易升高,发生早发性心血管病的风险较高;
  血脂异常时对他汀类药物不敏感;
  低脂饮食效果更佳;
  对烟酒引起的不良反应更为敏感。

     E2/E2 
     E2/E3

  E2携带者通常LDL-C较低,但TG较高;
  膳食不平衡或疾病可诱使IDL升高;
  血脂异常时,用他汀类药物效果更好;
  对低脂饮食效果不明显;
  少量饮酒对血脂有好处。

     E3/E3
     E2/E4

  不影响血脂;
  血脂出现异常时根据LPP检测结果进行干预。

 

Apo E4/ Apo E4基因型患者发生老年痴呆的风险比E3型高14.9倍;
E2/ E2基因型血脂异常患者应用他汀类药物治疗后,LDL-CE4/ E4基因型低30%
E3/ E3基因型相比,E4携带者发生CVD的风险增加40%E2携带者CVD风险下降20%
E3/ E3基因型相比, E3/ E4基因型发生老年痴呆(AD)的风险增加3.2倍, E4/ E4基因型发生AD的风险增加14.9倍;

 

 

 

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