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MTHFR基因检测

重要的健康指标  同型半胱氨酸(Hcy


Hcy升高,心脑血管疾病、老年痴呆、糖尿病、癌症等疾病风险升高。
Hcy16个单位降到6个单位(理想水平),则:
- 心血管病风险降低75%
- 癌症可能性降低1/3;
-
老年痴呆可能性降低50%。

 

 

MTHFR基因突变是导致血液中Hcy升高的重要原因:


1MTHFR基因编码叶酸与同型半胱氨酸代谢的关键酶

MTHFR全称亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductaseMTHFR),位于一号染色体lp36.3位置。MTHFR全长19.3kbmRNA全长7105bp,共有外显子12个,编码共有657个氨基酸编码子的蛋白。
是叶酸和同型半胱氨酸(homocysteineHcy)代谢的一个关键酶。它的主要生化功能是催化510-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。

2MTHFR基因突变则该酶活性降低,导致一系列健康问题:

MTHFR基因突变会导致组成该酶的氨基酸改变,酶活性降低:C677T杂合子的酶活性是正常酶活性水平的65%,纯合突变型的酶活性仅为30%

酶活性降低,导致以下健康问题:
- 造成蛋氨酸合成障碍,血中Hcy堆积,增加了血栓形成、脑卒中、冠心病等心脑血管疾病风险。
- 叶酸代谢障碍,机体对叶酸利用能力不足,体内叶酸水平偏低,导致细胞周期不正常,DNA、蛋白质甲基化反应异常、DNA碱基无法正常合成:导致新生儿神经管缺陷、唐氏综合症及唇腭裂等疾病的发病风险明显增高;结肠癌、乳癌、消化道癌或肺癌、抑郁症等风险增加。
MTHFR突变的人群对该物质的需求会与正常人群不同。按照常规剂量补充不满足生化个性需求。

 

 

MTHFR的基因突变类型:

 

常见的MTHFR基因突变有C677TA1298C两种:
C677T变异是指基因677号位点的胞嘧啶突变为胸腺嘧啶。
A1298C1298位点的腺嘌呤突变为胞嘧啶。
MTHFR C677T在中国人群中该位点突变型频率高达17%-47%

 

 

MTHFR检测意义:


1、揭示Hcy升高的遗传根源;
2、根据MTHFR基因型与同型半胱氨酸水平的检测结果,医生可以为患者制定个性化膳食与医疗方案,从叶酸代谢路径入手,增加叶酸摄入量或

者补充叶酸、B6 以及B12,轻松降低Hcy,并将叶酸维持在正常水平。从根本上预防心脑血管、癌症等重大疾病。
3MTHFR基因型的检测结果可以帮助选择肿瘤化疗药物,调整甲氨蝶呤与5-氟尿嘧啶剂量,降低药物毒性:
MTHFR基因多态性与某些肿瘤化疗药物的毒副作用存在相关性,氨甲喋呤是很多肿瘤(急性细胞性白血病)和风湿病的一线用药。它本质上是一种叶酸拮抗剂,通过抑制叶酸依赖酶发挥作用。研究结果表明677TT纯合子对氨甲喋呤治疗的毒性反应比677C的基因型严重得多。
此外,MTHFR的多态性也影响到5-氟尿嘧啶(5-Fu)对胃肠道肿瘤的化疗效果,677TT基因型携带者化疗有效率显著高于TCCC基因型携带者,1298AA基因型携带者化疗有效率也明显优于于ACCC基因型携带者。

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